Le diagnostic ophtalmologique Les outils actuels du diagnostic clinique

(D’après une intervention de la Professeure Isabelle Audo, ophtalmologue généticienne, Hôpital des Quinze-Vingts et Institut de la Vision, Paris, France, Namur le 5 septembre 2015 lors de notre IV^e conférence scientifique).

L’altération de la fonction visuelle dans la rétinopathie pigmentaire varie selon l’anomalie génétique. Il est donc indispensable d’aborder les dystrophies rétiniennes héréditaires de manière clinique et génétique par une enquête.

L’enquête

Il est ainsi primordial d’établir, d’abord, un arbre généalogique et de questionner la famille sur différents aspects :

• l’origine géographique,
• la consanguinité,
• la myopie dans la famille (RPLX),
• le nystagmus,
• les autres anomalies systémiques (surdité, diabète, obésité, hexadactilie),
• l’âge de début des troubles pour le patient et autres membres, hommes et femmes,
• les symptômes de début.

Une recherche génétique identifiera le gène muté responsable de l’altération de la fonction visuelle et décrira son mode de transmission qui peut être :

• autosomal dominant,
• autosomal récessif,
• lié au chromosome X,
• mitochondrial.

Le diagnostic

Le diagnostic se base sur des examens pour évaluer la fonction visuelle. Il évalue :

• l’acuité visuelle
• le champ visuel (portion de l’espace embrassé par l’œil regardant devant lui et immobile) en examinant la sensibilité à la lumière par :
  • la périmétrie cinétique réalisée à l’aide de l’appareil de Goldmann. On projette sur une coupole un point lumineux de taille et d’intensité lumineuse données et on déplace ce point de la périphérie vers le centre jusqu’à qu’il soit perçu par le patient ; cette manœuvre est répétée sur différents méridiens sur 360°
  • la périmétrie statique en présentant un test lumineux fixe dont on augmente l’intensité jusqu’à qu’il soit perçu par le sujet.
• la vision des couleurs
• le potentiel d’action rétinien secondaire. Cet examen appelé exploration électrophysiologique se réalise à l’aide d’un électrorétinogramme (ERG) qui enregistre la réaction de la rétine suite à une stimulation lumineuse. L’ERG traduit une réponse globale de la rétine.
• la rétine dans toute son épaisseur via une tomographie en cohérence optique (Optical Coherence Tomography= OCT). Cet examen permet d’obtenir des « coupes » de la rétine d’une précision nettement supérieure à celle de l’échographie. Sa principale application est l’étude des affections maculaires.

Vous pouvez télécharger la présentation de la Professeure Audo en cliquant sur le lien Isabelle Audo diagnostic clinique (Document PDF, 6,6 Mo).